Otizm ile ilgili yeni bir gen buldu

[zübiş]

Araştırmacılar, otizm hastalığıyla ilgili yeni bir gen buldu. "Nature Genetics" dergisindeki makaleye göre, Paris'teki Pastör Enstitüsü uzmanlarının bulduğu gen, sinir hücreleri arasında iletişimin sağlanmasında anahtar rolü oynuyor.

Thomas Bourgeron adlı uzman, SHANK3 adını verdikleri genin, bütün otizm çeşitleri için geçerli olmadığını belirtti.
Otizm, 3 yaşından önce ortaya çıkıyor, her 200 çocuktan birinde görülüyor. Hastalığa erkek çocuklarında kızlardan dört kat fazla rastlanıyor. İletişim ve sosyal ilişki bozukluğuna yol açan bu hastalığın mustaribi, hasta hep basmakalıp davranış ve sözleri tekrarlıyor.

Aynı araştırma ekibi, 2003 yılında da otizm ve bunun daha hafif şekli sayılan "Asperger" hastalığına yakalanmış kişilerin X kromozomunda iki gen mütasyonu tespit etmişti.

Araştırmacılar, 2003'ten beri 22. kromozomun 22q13 adı verilen bölgesini araştırıyorlardı. Bu bölgedeki bozukluklar; otizm, zeka geriliği ve konuşma bozukluğuna yol açıyor. Uzmanlar, SHANK3'ü bu araştırmalar sırasında keşfetti. Üç ailenin beş çocuğunu inceleyen uzmanlar, SHANK3'ün, sinir hücreleriyle etkileşime girerek hücrelerin birbirleriyle iletişime geçmesini sağlayan bir proteinin üretimine kumanda ettiğini belirledi.

[zübiş]

Gebelik sırasında annenin genetik mirası cenine, özellikle beyninin gelişimi sırasında doğrudan geçiyor. Fransız araştırmacıların bu bulgusu, otizm ve gelişim bozukluklarının anlaşılmasına yarayacak.

Gebelik sırasında annenin genetik mirası cenine, özellikle beyninin gelişimi sırasında doğrudan geçiyor. Fransız araştırmacıların bu bulgusunun otizm, gelişim bozukluğu veya insanların yüzde 20'sini etkileyen bir bağırsak rahatsızlığının anlaşılmasına yardımcı olacağı umuluyor.

Araştırma ekibinin başkanı Jacques Mallet, ceninin ailesinden gelen genlerden bağımsız olarak annenin önemli etkisini tespit ettiklerini, ceninin gelişiminde, özellikle beyninin yanı sıra kalp ve sindirim sisteminin gelişimine bağlı olarak ilk kez annelik serotoninin önemini ortaya çıkardıklarını söyledi.

Gebelikte serotonin ayrıca, yaşlılık ve uyku döngüsü, vücudun sıcaklığının kontrolü, kan basıncı, beslenme, cinsel veya annelik davranışları gibi başka birçok süreçte etkili oluyor. Memelilerde, gebeliğin son üç ayından önce embriyonun normal olarak beyin, kan ve bağırsakta bulunan serotonini bizzat ürettiği şimdiye dek tespit edilememişti.

Fransız araştırmacılar ise anne rahmindeki ceninin ilk zamanlarında serotoninin anneden geldiğini ortaya çıkardı. Fransız hekimler, bunu ispatlamak için, genetik olarak değiştirilmiş ve bazılarında kan tarafından taşınan serotoninin yüzde 95'inin kaynağı olan "tph1" geninin bulunmadığı farelerden faydalandılar. Daha sonra hayvanlar çiftleştirilerek genetik açıdan melezleştirildi. Sonuçta, kandaki annelik serotonini seviyesinin baskın olduğu tespit edildi.

Fransız hekimlerin belirttiğine göre, eğer annelik serotonini olmasaydı, ceninin bu maddeyi üretme kapasitesi ne olursa olsun, omurganın oluşumunda anomali yaratır, boyları serotonin seviyesi normal olan annelerine oranla yüzde 15 ila yüzde 30 oranında kısa olurdu. Bunun tersi olarak, eğer annelik serotoninin seviyesi normal olursa, bebek de normal gelişiyor.

Araştırmacılar, bu bulgularıyla memelilerde ilk kez cenine ait bir genin yerini anneden gelen bir genin almasını tespit ettiklerini belirttiler. Dr. Jacques Mallet, araştırmaları ışığında özellikle annenin serotonin seviyesinin ve bu madde üzerinde etkisi olan antidepresan gibi ilaçların olası etkilerinin dikkatle incelenmesi gerektiğini kaydetti. Mallet, embriyonun oluşumunda etkili olan başka annelik genlerinin de keşfedilmeyi beklediği görüşünde olduklarını söyledi.

[serenay]

bilgiler için teşekkürler

[ÖMRÜM]

B u harika bilgileri bizlerle paylaştıgınız için sonsuz teşekkürler...

[usta öğretici]

(sad)paylaşımınız gerçekten çok anlamlı ...özellikle çevremde böyle insanları görünce araştırma yapıyorum.bu benim daha çok dikkatimi çekiyor.otive 'de verdiği emekli çalışmalardan dolayı teşekkürlerrrrr.........